基因组大数据与全民健康
基因组大数据与全民健康
摘要：
基于高通量测序的基因组技术近几年在国内外均得到了飞速的发展，并成为精准医学和智慧健康的核心内容。
随着基因测序的价格越来越低，越来越多的基因数据积累起来，如果能够及时获取、结构化整合、快速分析这些数据，并且有效整合临床医疗与卫生健康数据，才能开展精准的疾病分类及诊断，实现个性化的疾病防治和健康管理的全新模式。
其技术核心是根据个体的基因和表型特征，早期快速诊断、适时个性化干预、精准有效治疗。
目前关键技术瓶颈是生命健康大数据不能得到有效利用，其主要原因在于：数据多元异构、物理分散，亟需集成与融合，需要开发组学和医疗数据集成引擎，建立标准化的、可拓展、可共享的精准医学大数据平台；在充分保障健康数据的隐私和安全的前提下，有效实现精准医学大数据的互联、互通、互操作。
国家主管部门要及时出台相关的法规和标准，加快建设统一权威、互联互通的人口健康信息平台，积极推动并协调多部门信息互通和共享。还需要尽快建立符合精准医疗需求的大型自然人群和专病队列、标准化生物标本库、中国人群多组学参比数据库、重大疾病临床样本生命组学数据库等大数据资源；努力提高海量临床医疗数据的集成度和规范化程度，建立并完善融合生命组学数据跨库关联技术体系，并且及时纳入精准医学的评价和治疗体系，对不同基因型的患者提供个体化诊断及精准药物治疗。
方向东
博士，中科院“基因组科学与信息”重点实验室副主任、北京基因组研究所“百人计划”研究员、北京市“基因组与精准医学检测技术”重点实验室主任。主要从事医学遗传学和基因组学研究。发表SCI 论文60 余篇；主编专著1 部；参编专著6 部；
获得国家发明专利授权10 项、计算机软件著作权24 项、新药证书1 项、省部级科技进步奖3 项。主持国家“十三五”重点研发计
划“精准医学研究”《精准医学大数据处理和利用的标准化技术体系建设》项目。还担任科技部人类遗传资源管理专家、卫健委遗
传咨询能力建设专家委员会和中国遗传学会遗传咨询分会专家委员、国家自然科学基金委员会医学科学部评审组专家。还是中国转化医学联盟理事、中华医学会医学信息学分会、中国医药生物技术协会基因检测技术分会和生物医学信息技术专业委员会常务委员等。SCI 期刊Genomics Proteomics Bioinformatics 和中国科技核心期刊《发育医学电子杂志》副主编、《遗传》杂志编委。
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