mysql中的group变异_困扰你的遗传变异分类终于有标准了！

原标题：困扰你的遗传变异分类终于有标准了！

前言

随着高通量测序技术的出现，越来越多的序列变异被检测到，从而使得序列解读不断面临新的挑战，基于此，美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)于2013年成立工作组重新审视和修订序列变异解读的标准和指南，但仍未提供明确的术语或详细的变异分类指导。王秋菊等多位国内专家在ACMG指南的基础上结合经验数据于2017年6月在《中国科学》上，共同阐述了最新的序列变异分类标准和指南。今天小编就带大家一起详细了解下~

常用数据库介绍

当临床实验室需对某一变异进行分类并出具报告时，可在数据库及文献中寻找参考信息。

人群数据库(表1)适用于获取某一变异在大规模人群中发生频率的相关信息，但其并不包含变异的功能效应及可能关联的表型等信息。使用人群数据库时，须明确数据库收录的是健康群体的信息还是患病群体的信息。

表1 人群数据库

疾病数据库(表2)主要包含病患中发现的变异以及对其致病性的评估。多数数据库在收录变异相关信息时并未对证据进行基本的审核。因此，使用疾病数据库时，对患者的确诊方式进行考虑尤为重要。

表2 疾病数据库

生物信息学计算预测程序

在序列解读中，不同软件工具组合的预测结果应视为单一证据。同时，建议进行临床判断时，将预测结果与其他证据相结合。

表3 生物信息分析工具

序列变异解读的拟定标准

建议使用“变异”加以下修饰词：致病性的、可能致病性的、意义不明确的、可能良性的或良性的用于替代术语“突变”和“多态性”。同时建议所有致病性(包括可能致病)的结论需要注明疾病及相应的遗传模式。

以下评估变异证据的方法(表4-表6)是用于解释在临床诊断实验室中具有疑似遗传(主要指孟德尔遗传)疾病患者的变异。

表4 致病变异分级标准

表5良性变异分类标准

表6遗传变异分类联合标准规则

临床上，基因检测一般用于识别或确定患病原因，并辅助临床进行个性化诊疗。由于基因检测的复杂性，准确全面的临床信息对于基因组水平DNA序列检测结果的解读必不可少。同时，基因检测结果的使用还依赖于其他检测指征的支撑，若基因检测结果是产前检查的唯一证据时，需向受检家庭慎重解释可能致病的变异。

此外，医务工作者应与临床实验室深入沟通，以了解所检测到变异的分类依据，为患者提供准确的遗传咨询和临床决策。

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