伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析

摘要：目的探讨伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床特征及基因突变情况。方法采用二代测序方法检测11例伴髓系恶性转化的SDS患儿的基因突变情况,分析患儿的临床特征和基因突变谱。结果 11例SDS患儿中,9例(82%)表现为儿童难治性血细胞减少(RCC),1例(9%)为骨髓增生异常综合征(MDS)伴原始细胞增多(MDS-EB),1例(9%)为急性髓系白血病伴MDS相关改变(AML-MRC)。发生髓系恶性转化的中位年龄为48个月(范围:7个月～ 14岁)。5例(45%)患儿表现为单纯的血液系统异常。所有患儿均检测到SBDS基因突变,常见的突变形式为c.258+2T>C纯合突变(5例,45%)和c.184A>T+c.258+2T>C复合杂合突变(3例,27%)。SBDS基因新变异c.634＿635insAACATACCTGT+c.637＿638delGA和c.8T>C分别评级为“致病的”和“可能致病的”。转化为RCC和MDS-EB/AML-MRC的患儿3年预期总体生存率分别为100%、0%(P=0.001)。结论 SDS患儿可能以血液系统症状为唯一表现,临床应引起重视。恶性转化的类型与预后相关。[中国当代儿科杂志，2020,22(5):460-465]
　　关键词：Shwachman-Diamond综合征; 骨髓增生异常综合征; 急性髓系白血病; 儿童;

Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome, SDS)是一种先天性骨髓衰竭性疾病(inherited bone marrow failure syndromes, IBMFS),以中性粒细胞减少、胰腺外分泌功能不全、多系统或器官畸形为特征的的常染色体隐性遗传病。SDS具有髓系恶性转化的倾向性,转化类型包括骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome, MDS)和急性髓系白血病 (acute myeloid leukemia, AML)等。超过90%的SDS患者具有SBDS基因突变。SBDS基因位于7号染色体q11区,编码参与核糖体成熟的蛋白。此外,SRP54、DNAJC21和EFL1基因突变的患者也可能出现SDS的临床特征。SDS临床表型、严重程度和疾病过程在家系间和家系内差异都很大。约40%的SDS患者出现严重的血液系统并发症[1]。血液系统并发症是导致患者死亡和必须造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)的主要原因[2]。SDS是一种罕见病,目前国际文献累计报道约300余例,查阅国内2010年8月至2020年1月期刊论文,共报道25例,而对于伴MDS或AML的SDS患儿国内仅报道1例[3]。本研究系统报道了11例伴MDS/AML的SDS患儿的临床特征及基因突变情况。
　　全文阅读：http://www.53179.net/a/tiyu/452.html

伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析相关推荐

中国急性髓系白血病药物市场趋势报告、技术动态创新及市场预测
出版商:贝哲斯咨询获取报告样本: 企业竞争态势急性髓系白血病药物市场报告涉及的主要国际市场参与者有Ambit Biosciences Corporation.Celgene Corporation ...
IF：伴FLT3-ITD突变的急性髓系白血病在米哚妥林治疗下的克隆进化
点击关注,桓峰基因桓峰基因的教程不但教您怎么使用,还会定期分析一些相关的文章,学会教程只是基础,但是如果把分析结果整合到文章里面才是目的,觉得我们这些教程还不错,并且您按照我们的教程分析出来不错的结 ...
喹啉羧酸类 DHODH 抑制剂用于治疗急性髓系白血病
细胞内的嘧啶核苷酸主要来自于从头合成途径和补救合成途径.对于正常分化的细胞和静止的细胞,补救合成途径是嘧啶核苷酸的主要来源.对于恶性增殖的细胞来说,补救合成途径生成嘧啶核苷酸的量无法维持细胞生存,细胞 ...
基因编辑新进展：利用CRISPR/Cas9和iPSC技术构建出首个急性髓系白血病进展模型
由西奈山伊坎医学院(Icahn Mount Sinai)领导的研究小组建立了第一个用于描述急性髓细胞白血病(AML)从早期到晚期的演变过程的细胞模型. 这一研究成果公布在2月的Cell Stem Ce ...
GSE184854 ccr2敲除小鼠和wt小鼠merge到一起之后，对ccr和wt组别进行harmony ，大致分为上皮内皮髓系淋巴系，取髓系，分为dc 单核monocyte 巨噬细胞，取巨噬
G:\silicosis\geo\GSE184854_scRNA-seq_mouse_lung_ccr2\GSE184854_RAW_all_merged\step_2_harmony-2022-8- ...
项目文章 | 非因RPPA技术助力急性髓系白血病耐药靶标的开发
01研究背景急性髓系白血病(AML)是一种血液系统恶性肿瘤,其特征在于造血系统中白血病细胞的增殖和积累失调.AML 的诱导治疗依赖于强化化疗,化疗耐药白血病复发是急性髓系白血病(AML)患者最常见的 ...
神经内分泌肿瘤治疗新进展,神经内分泌肿瘤进展
脑肿瘤复发 . 颅内及椎管内肿瘤[概述]1．原发性肿瘤:起源于头颅.椎管内各种组织结构,如颅骨.脑膜.脑组织.颅神经.脑血管.脑垂体.松果体.脉络丛.颅内结缔组织.胚胎残余组织.脊膜.脊神经.脊髓.脊 ...
镁客网每周硬科技领域投融资汇总（2.24-3.2），地平线机器人晋升估值最高的AI芯片独角兽...
至今,全球三大半导体企业中已经有两家(英特尔.SK Hynix)均已成为地平线机器人的投资者. 本周硬科技领域投融资事件一共55起,人工智能领域发生20起融资事件和1起收购事件,占比38%:生物医药领 ...
Imago BioSciences宣布获得Omega Funds领投的4千万美元B轮融资
旧金山 -- (美国商业资讯) -- Imago BioSciences, Inc.是一家开发骨髓疾病创新治疗的临床阶段生物技术公司,该公司今天宣布获得Omega Funds领投的4千万美元B轮融资, ...

伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析

伴髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征患儿的临床特征及基因突变分析相关推荐

最新文章

热门文章