bed vcf 文件 GRCH37转 GRCH38 hg19 转hg38

准备文件：

hg19ToHg38.over.chain.gz
hg38ToHg19.over.chain.gzGRCh37_to_GRCh38.chain.gz
GRCh37_to_GRCh38.chain.gz

下载网页打开很慢，已经放到百度云盘

链接：https://pan.baidu.com/s/1CGQ4TtaibfiMPlkFXSD4yQ
提取码：oqkd

1. bed 文件 hg19转hg38 （GRCH同理）

工具：liftover

liftover只能处理bed格式

liftOver input_hg19.bed  hg19ToHg38.over.chain.gz output_hg38.bed unmap.bed

2. vcf文件 GRCH37转GRCH38

工具：vcf-liftover

本质上是调用liftover，速度很快

更正：这个出来的结果并不是标准的vcf格式，作者的代码有问题，后续处理这个vcf文件的时候会有错误

github链接：https://github.com/liqg/vcf-liftover

zcat input.vcf.gz | ~/vcf-liftover GRCh37_to_GRCh38.chain.gz | bgzip -c > output.vcf.gz

3.picard GRCH37转GRCH38

需要加载参考基因组，速度慢，版本选择2.13以上，低版本不支持转38版本

##picard 建立参考基因组索引

java -jar ~/picard.jar CreateSequenceDictionary \R= ~/GRCH38/Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.fa O= ~/GRCH38/Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.dict

## picard 转换坐标

java -jar ~/software/picard.jar LiftoverVcf I= input.vcf.gz  O= output.vcf.gz \CHAIN= ~/GRCh37_to_GRCh38.chain.gz  REJECT=unmap_rejected_variants.vcf R=~/GRCH38/Homo_sapiens.GRCh38.97.dna.primary_assembly.fa

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