【GATK加速】替换BWA/GATK/Mutect2，Sentieon软件 肿瘤体细胞突变检测分析指南-系列2（ctDNA及其他高深度测序样本）
前言
本文介绍了两种体细胞变异检测pipeline：
- TNscope：使用Sentieon特有的算法，拥有更快的计算速度和更高的计算精度，对临床基因诊断样本尤其适用；
- TNhaplotyper2：匹配Mutect2（现在匹配到4.1.9）结果的同时，计算速度提升10倍以上。
关于TNscope和TNhaplotyper2的完整脚本，可访问：https://github.com/Sentieon/sentieon-scripts/tree/master/example_pipelines/somatic
Sentieon软件下载地址：https://www.insvast.com/sentieon
以下流程主要针对ctDNA和其他高深度测序的样本数据(2000-5000x depth, AF > 0.3%)
第一步：Alignment
# ******************************************
# 1a. Mapping reads with BWA-MEM, sorting for tumor sample
# ******************************************
( sentieon bwa mem -M -R "@RG\tID:$tumor\tSM:$tumor\tPL:$platform" \-t $nt -K 10000000 $fasta $tumor_fastq_1 $tumor_fastq_2 || \echo -n 'error' ) | \sentieon util sort -o tumor_sorted.bam -t $nt --sam2bam -i -
# ******************************************
# 1b. Mapping reads with BWA-MEM, sorting for normal sample
# ******************************************
( sentieon bwa mem -M -R "@RG\tID:$normal\tSM:$normal\tPL:$platform" \-t $nt -K 10000000 $fasta $normal_fastq_1 $normal_fastq_2 || \echo -n 'error' ) | \sentieon util sort -o normal_sorted.bam -t $nt --sam2bam -i -
第二步：PCR Duplicate Removal (Skip For Amplicon)
# ******************************************
# 2a. Remove duplicate reads for tumor sample.
# ******************************************
sentieon driver -t $nt -i tumor_sorted.bam \--algo LocusCollector \--fun score_info \ tumor_score.txt
sentieon driver -t $nt -i tumor_sorted.bam \--algo Dedup \--score_info tumor_score.txt \--metrics tumor_dedup_metrics.txt \ tumor_deduped.bam
# ******************************************
# 2b. Remove duplicate reads for normal sample.
# ******************************************
sentieon driver -t $nt -i normal_sorted.bam \--algo LocusCollector \--fun score_info \ normal_score.txt
sentieon driver -t $nt -i normal_sorted.bam \--algo Dedup \--score_info normal_score.txt \--metrics normal_dedup_metrics.txt \ normal_deduped.bam
第三步: Base Quality Score Recalibration (Skip For Small Panel)
# ******************************************
# 3a. Base recalibration for tumor sample
# ******************************************
sentieon driver -r $fasta -t $nt -i tumor_deduped.bam \--algo QualCal \-k $dbsnp \-k $known_Mills_indels \-k $known_1000G_indels \tumor_recal_data.table
# ******************************************
# 3b. Base recalibration for normal sample
# ******************************************
sentieon driver -r $fasta -t $nt -i normal_deduped.bam \--algo QualCal \-k $dbsnp \-k $known_Mills_indels \-k $known_1000G_indels \ normal_recal_data.table
第四步：Variant Calling
sentieon driver -r $fasta -t $nt -i tumor_deduped.bam -i normal_deduped.bam \
--algo TNscope \
--tumor_sample $TUMOR_SM \
--normal_sample $NORMAL_SM \
--dbsnp $dbsnp \
--disable_detector sv \
--trim_soft_clip \
--min_tumor_allele_frac 0.001 \
--filter_t_alt_frac 0.003 \
--clip_by_minbq 1 \
--min_init_tumor_lod 1.0 \
--min_tumor_lod 4.0 \
--max_fisher_pv_active 0.05 \
--max_normal_alt_frac 0.005 \
--max_normal_alt_qsum 200 \
--max_normal_alt_cnt 5 \
--assemble_mode 4 \
output_tnscope.pre_filter.vcf.gz
第五步：Variant Filtration
bcftools annotate -x "FILTER/triallelic_site" output_tnscope.pre_filter.vcf.gz | \ bcftools filter -m + -s "insignificant" -e "(PV>0.25 && PV2>0.25)" | \ bcftools filter -m + -s "insignificant" -e "(INFO/STR == 1 && PV>0.05)" | \ bcftools filter -m + -s "orientation_bias" -e "FMT/FOXOG[0] == 1" | \ bcftools filter -m + -s "strand_bias" -e "SOR > 3" | \ bcftools filter -m + -s "low_qual" -e "QUAL < 10" | \ bcftools filter -m + -s "short_tandem_repeat" -e "RPA[0]>=10" | \ bcftools filter -m + -s "noisy_region" -e "ECNT>5" | \ bcftools filter -m + -s "read_pos_bias" -e "FMT/ReadPosRankSumPS[0] < -8" | \ sentieon util vcfconvert - output_tnscope.filtered.vcf.gz
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